امروز

طب شفا

آزمایش ژنتیک دوران بارداری

با آزمایش‌های ژنتیک بیماری‌هایی مانند نشانگان داون و نشانگان ترنر یا هر نوع ناهنجاری ژنتیک و کروموزومی در زمان بارداری قابل‌شناسایی هستند و حتی پیش از بارداری نیز می‌توان از وضعیت ژنتیکی خود مطلع شد.

اطلاعات حاصل از آزمایش ژنتیک:

بررسی وضعیت اطلاعات وراثتی که روی مولکول DNA درون سلول‌هاست، از طریق آزمایش ژنتیک انجام می‌شود.

علاوه بر این اطلاعات، اطلاعات دیگری هم هستند که ممکن است وراثتی نباشند ولی ژنتیکی باشند، یعنی از نسل قبل به ما نرسیده ولی در طول زندگی ما، تغییراتی در وضعیت ژنتیکی‌ها اتفاق افتاده که می‌تواند به نسل بعد منتقل شود. از طرف دیگر، همه صفات وابسته به وضعیت ژنتیک است؛ رفتار ما، وضعیت سلامت و بیماری، روحیات، پاسخ بدن به داروها و به‌طور کلی وضعیت فعلی و آینده ما و فرزندانمان از طریق آزمایش ژنتیک قابل‌شناسایی است. البته باید بدانیم آزمایش ژنتیک برای افراد مختلف کاربردهای مختلفی دارد و برای همه افراد ضروری نیست. مثلا فردی که دچار عقب‌ماندگی ذهنی شده، آزمایش می‌شود تا علت بیماری‌اش مشخص شود.

چه افرادی لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند؟

آزمایش ژنتیک، اطلاعات ژنتیکی ما را نشان می‌دهد ولی انجام آن بدون توجیه علمی و دستور پزشک متخصص و مشاور ژنتیک بیشتر باعث آسیب روانی می‌شود، اما برای برخی افراد نیز ضروری است؛ مثلا افرادی که در بستگان درجه یک آنها سابقه ناهنجاری‌های کروموزومی و عقب‌ماندگی ذهنی وجود دارد یا حتی عقب‌ماندگی‌های حرکتی و استخوانی یا بیماری‌های حاد روانی و پوستی شایع است و همچنین افرادی که ازدواج فامیلی دارند، لازم است که ابتدا به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. مشاور ژنتیک بعد از رسم شجره‌نامه و وضعیت بالینی زوج مشخص می‌کند که این ازدواج از نظر این بیماری‌ها تهدید می‌شود یا نه. اگر تشخیص داد، آزمایش ژنتیک انجام می‌گیرد.

چه توجیهی برای این آزمایش وجود دارد؟

ممکن است برای یک خانواده، طاسی سر فرزندش مهم نباشد ولی برای خانواده دیگر این مساله خوشایند نباشد. آزمایش ژنتیک، آزمایش پیچیده گرانقیمتی است که به توجیه علمی نیاز دارد و افراد صاحب‌نظر در این زمینه به پزشک و بیمار کمک می‌کنند که آیا این آزمایش سودی دارد یا هزینه اضافی به خانواده تحمیل می‌شود! اگر بیماری تکرارشونده‌ای در خانواده زوج شیوع داشته باشد، به مشاوره ژنتیک نیاز است.

چه زمانی برای آزمایش ژنتیک مناسب‌تر است؟

اگر زوجی شرایطی را که قبلا توضیح دادم داشتند، بهتر است قبل از ازدواج به مشاور ژنتیک مراجعه کنند، اگر ازدواج کردند بهتر است قبل از بچه‌دار شدن و اگر خانمی باردار است توصیه می‌شود در 3 ماه اول بارداری با توجه به شرایطش از مشاوره ژنتیک بهره‌مند شود.

تفسیر این آزمایش‌ها گاهی باعث نگرانی می‌شود.

تفاوت غربالگری با آزمایش‌های شخصی همین است، آزمایش‌های ژنتیک تقریبا قطعی هستند و احتمال و درصد مربوط به تست غربالگری است. زمانی که در حین بارداری، برای تشخیص ناهنجاری کروموزومی جنین، تست غربالگری انجام می‌شود، احتمال بیماری را مشخص می‌کند و اگر خطر وجود داشت، فرد باید آزمایش ژنتیک هم انجام دهد. در حقیقت غربالگری مرحله قبل از آزمایش ژنتیک است. مثلا در سال یک میلیون نوزاد متولد می‌شود که همگی غربالگری می‌شوند و بعد آنهایی که پرخطر بودند، آزمایش می‌کنیم که نتیجه‌اش قطعی است.

حتی NT بالا نشان‌دهنده ناهنجاری کروموزومی نیست، یک تست است که جنین‌های پرخطر را شناسایی می‌کند که بعد از این مرحله به بررسی‌ بیشتر نیاز است. در بسیاری از مواقع مردم فایده غربالگری را نمی‌دانند و باعث نگرانی آنها می‌شود.

برای انجام آزمایش ژنتیک به چه مراکزی باید مراجعه کرد؟

این آزمایش‌ها تخصصی است و مردم نمی‌توانند مستقیم برای آزمایش مراجعه کنند، بلکه باید متخصص آنها را ارجاع دهد. معمولا متخصصان زنان با یک شرح‌حال ساده متوجه می‌شوند که چه زوج‌هایی به آزمایش ژنتیک نیاز دارند در غیر این صورت این آزمایش بیشتر باعث آسیب روانی و مالی به بیمار می‌شود.

تاریخ نشر: ۲۲ تیر ۱۳۹۴

طب شفا

طب شفا

طب شفا

طب شفا

طب شفا

طب شفا